Mutazioni alleate

Quasi dieci anni fa un gruppo di ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis, Missouri, notò che chi aveva una variante del gene PCSK9 aveva livelli molto bassi di colesterolo “cattivo” (LDL) e, di conseguenza, un rischio più basso di sviluppare malattie cardiovascolari. Sulla base di quella ricerca e degli studi successivi, quest’anno negli Stati Uniti è stata approvata la messa in vendita di un farmaco che imita gli effetti del gene mutato, portando a importanti benefici per le persone che soffrono di colesterolo alto. È un risultato importante perché conferma il crescente interesse della ricerca verso la possibilità di sfruttare le mutazioni genetiche, invece di contrastarle come si era pensato di fare inizialmente dopo la completa mappatura genetica del DNA umano.

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